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1
TMEM106B protects C9ORF72 expansion carriers against frontotemporal dementia
TMEM106B protects C9ORF72 expansion carriers against frontotemporal dementia
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

TMEM106B protects C9ORF72 expansion carriers against frontotemporal dementia

Marka van Blitterswijk Bianca Mullen; Alexandra M Nicholson; Kevin F Bieniek; Michael G Heckman; Matthew C Baker; Mariely DeJesus‑Hernandez; NiCole A Finch; Patricia H Brown; Melissa E Murray; Ging‑Yuek R Hsiung; Heather Stewart; Anna M Karydas; Elizabeth Finger; Andrew Kertesz; Eileen H Bigio; Sandra Weintraub; Marsel Mesulam; Kimmo J Hatanpaa; Charles L White III; Michael J Strong; Thomas G Beach; Zbigniew K Wszolek; Carol Lippa; Richard Caselli; Leonard Petrucelli; Keith A Josephs; Joseph E Parisi; David S Knopman; Ronald C Petersen; Ian R Mackenzie; William W Seeley; Lea T Grinberg; Bruce L Miller; Kevin B Boylan; Neill R Graff‑Radford; Bradley F Boeve; Dennis W Dickson; Rosa Rademakers

Acta Neuropathologica Berlin v. 127, n. 3, p. 397-406, 2014

Berlin 2014

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 090 2014 )(Acessar)

2
16q24 duplication and Ivemark syndrome a novel genomic cause?
16q24 duplication and Ivemark syndrome a novel genomic cause?
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

16q24 duplication and Ivemark syndrome a novel genomic cause?

Diogo C. Soares Flavia B Piazzon; Evelin Zanardo; Antonio Carlos Pastorino; Leslie D Kulikowski; Debora R Bertola; Magda Carneiro-Sampaio; Chong Ae Kim; CIS Annual Meeting : Immune Deficiency & Dysregulation North American Conference (2017 Seattle)

Journal of Clinical Immunology New York v. 37, n. 2, p. 242-243, abstr. 5335, 2017

New York 2017

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

3
233rd ENMC International Workshop Clinical Trial Readiness for Calpainopathies, Naarden, The Netherlands, 15–17 September 2017
233rd ENMC International Workshop Clinical Trial Readiness for Calpainopathies, Naarden, The Netherlands, 15–17 September 2017
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

233rd ENMC International Workshop Clinical Trial Readiness for Calpainopathies, Naarden, The Netherlands, 15–17 September 2017

William Lostal J. Andoni Urtizberea; Isabelle Richard; Alicia Alonso-Jiménez; Robert-Yves Carlier; Vincent Carson; Jordi Diaz-Manera; Bruno Eymard; Michel Fardeau; Marie-Laurence Gourlay; Michela Guglieri; Jean-Yves Hogrel; Bruno Kullmann; Jennifer Levy; Yasuko Ono; Hélène Prigent; Amets Saenz; Claudio Semplicini; Mariz Vainzof; John Vissing; Walter Maggie

Neuromuscular Disorders London v. 28, p. 540-549, 2018

London 2018

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4
249 TP53 mutation has high prevalence and is correlated with larger and poorly differentiated HCC in Brazilian patients
249 TP53 mutation has high prevalence and is correlated with larger and poorly differentiated HCC in Brazilian patients
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

249 TP53 mutation has high prevalence and is correlated with larger and poorly differentiated HCC in Brazilian patients

Jeronimo A. Nogueira Suzane K Ono-Nita; Marcelo E Nita; Marcelo M. T. de Souza; Eliane P. do Carmo; Evandro S Mello; Cristovan Scapulatempo; Denise C Paranaguá-Vezozzo; Flair J Carrilho; Venancio A. F Alves

BMC Cancer London v. 9, n. 209, P. (on-line), 2009

London 2009

Localização: FM - Fac. Medicina    (BCSEP 223 2009 )(Acessar)

5
2nd International Symposium on Genetic Manipulation in Crops
2nd International Symposium on Genetic Manipulation in Crops
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Livro 		Adicionar ao Meu Espaço

2nd International Symposium on Genetic Manipulation in Crops

International Symposium on Genetic Manipulation in Crops (2nd 1988 El Batán, Mexico) A Mujeeb-Kazi; L. A Sitch; International Maize and Wheat Improvement Center; International Rice Research Institute

Mexico, D.F. Mexico International Maize and Wheat Improvement Center Manila, Philippines International Rice Research Institute 1989

Localização: ESALQ - Biblioteca Central    (E 1035 2/1988 )(Acessar)

6
47,XXY Klinefelter Syndrome Associated with Partial Androgen Insensitivity Phenotype Conferred by a Complete Inactivating Mutation in the Androgen Receptor Gene
47,XXY Klinefelter Syndrome Associated with Partial Androgen Insensitivity Phenotype Conferred by a Complete Inactivating Mutation in the Androgen Receptor Gene
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Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

47,XXY Klinefelter Syndrome Associated with Partial Androgen Insensitivity Phenotype Conferred by a Complete Inactivating Mutation in the Androgen Receptor Gene

Luciane C. de Carvalho Luciane C. de Carvalho; Alina C. R Feitosa; Andresa de Santi Rodrigues; Mirian Y Nishi; Rosa B Silva; Elaine Maria F Costa; Sorahia Domenice; Berenice B Mendonca; ENDO 2012: The Endocrine Society's 94th Annual Meeting & Expo 94 2012 Houston, Texas

Endocrine Reviews Chevy Chase v. 33, 03_meetingAbstracts, Res. SUN-77, 2012

Chevy Chase 2012

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

7
47,XXY Klinefelter Syndrome Associated with Partial Androgen Insensitivity Phenotype Conferred by a Complete Inactivating Mutation in the Androgen Receptor Gene
47,XXY Klinefelter Syndrome Associated with Partial Androgen Insensitivity Phenotype Conferred by a Complete Inactivating Mutation in the Androgen Receptor Gene
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

47,XXY Klinefelter Syndrome Associated with Partial Androgen Insensitivity Phenotype Conferred by a Complete Inactivating Mutation in the Androgen Receptor Gene

Luciane C. de Carvalho Luciane C. de Carvalho; Alina C. R Feitosa; Andresa de Santi Rodrigues; Mirian Y Nishi; Rosa B Silva; Elaine Maria F Costa; Sorahia Domenice; Berenice B Mendonca; ENDO 2012: The Endocrine Society's 94th Annual Meeting & Expo 94 2012 Houston, Texas

Endocrine Reviews Chevy Chase v. 33, 03_meetingAbstracts, Res. SUN-77, 2012

Chevy Chase 2012

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8
A 46,XX testicular disorder of sex development caused by a Wilms' tumour Factor-1 (WT1) pathogenic variant
A 46,XX testicular disorder of sex development caused by a Wilms' tumour Factor-1 (WT1) pathogenic variant
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

A 46,XX testicular disorder of sex development caused by a Wilms' tumour Factor-1 (WT1) pathogenic variant

Nathalia L. Gomes Berenice Bilharinho de Mendonça

Clinical genetics v. 95, n. 1, p. 172-176, 2019

Hoboken 2019

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9
A ancestralidade de populações do Nordeste brasileiro com elevadas frequências de casamentos consanguí­neos e prevalência de doenças genéticas raras
A ancestralidade de populações do Nordeste brasileiro com elevadas frequências de casamentos consanguí­neos e prevalência de doenças genéticas raras
Material Type:
Tese de Doutorado 		Adicionar ao Meu Espaço

A ancestralidade de populações do Nordeste brasileiro com elevadas frequências de casamentos consanguí­neos e prevalência de doenças genéticas raras

Farias, Allysson Allan De

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Instituto de Biociências 2018-10-05

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

10
A aplicabilidade de combinações seletivas de linhagens S. typhimurium na caracterização da mutagenicidade de amostras de ar
A aplicabilidade de combinações seletivas de linhagens S. typhimurium na caracterização da mutagenicidade de amostras de ar
Material Type:
Dissertação de Mestrado 		Adicionar ao Meu Espaço

A aplicabilidade de combinações seletivas de linhagens S. typhimurium na caracterização da mutagenicidade de amostras de ar

Débora Kristina Magalhães Alves Gisela de Aragão Umbuzeiro

2011

Localização: CQ - Conjunto das Químicas    (T615.19 A474a )(Acessar)

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Deste Autor:

  1. Mendonça, B
  2. Zatz, M
  3. Passos-Bueno, M
  4. Jorge, A
  5. Vainzof, M

Neste Assunto:

  1. Mutação Genética
  2. DOENÇAS GENÉTICAS
  3. Mutação
  4. Fenótipos
  5. Sequenciamento Genético

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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