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Material Type: Artigo
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Diagnosis and management of acquired aplastic anemia in childhood. Guidelines from the Marrow Failure Study Group of the Pediatric Haemato-Oncology Italian Association (AIEOP)Guarina, A. ; Farruggia, P. ; Mariani, E. ; Saracco, P. ; Barone, A. ; Onofrillo, D. ; Cesaro, S. ; Angarano, R. ; Barberi, W. ; Bonanomi, S. ; Corti, P. ; Crescenzi, B. ; Dell'Orso, G. ; De Matteo, A. ; Giagnuolo, G. ; Iori, A.P. ; Ladogana, S. ; Lucarelli, A. ; Lupia, M. ; Martire, B. ; Mastrodicasa, E. ; Massaccesi, E. ; Arcuri, L. ; Giarratana, M.C. ; Menna, G. ; Miano, M. ; Notarangelo, L.D. ; Palazzi, G. ; Palmisani, E. ; Pestarino, S. ; Pierri, F. ; Pillon, M. ; Ramenghi, U. ; Russo, G. ; Saettini, F. ; Timeus, F. ; Verzegnassi, F. ; Zecca, M. ; Fioredda, F. ; Dufour, C.Blood cells, molecules, & diseases, 2024-09, Vol.108, p.102860, Article 102860 [Periódico revisado por pares]Elsevier IncTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Comprehensive EHMT1 variants analysis broadens genotype-phenotype associations and molecular mechanisms in Kleefstra syndromeRots, Dmitrijs ; Bouman, Arianne ; Yamada, Ayumi ; Levy, Michael ; Dingemans, Alexander J.M. ; de Vries, Bert B.A. ; Ruiterkamp-Versteeg, Martina ; de Leeuw, Nicole ; Ockeloen, Charlotte W. ; Pfundt, Rolph ; de Boer, Elke ; Kummeling, Joost ; van Bon, Bregje ; van Bokhoven, Hans ; Kasri, Nael Nadif ; Venselaar, Hanka ; Alders, Marielle ; Kerkhof, Jennifer ; McConkey, Haley ; Kuechler, Alma ; Elffers, Bart ; van Beeck Calkoen, Rixje ; Hofman, Susanna ; Smith, Audrey ; Valenzuela, Maria Irene ; Srivastava, Siddharth ; Frazier, Zoe ; Maystadt, Isabelle ; Piscopo, Carmelo ; Merla, Giuseppe ; Balasubramanian, Meena ; Santen, Gijs W.E. ; Metcalfe, Kay ; Park, Soo-Mi ; Pasquier, Laurent ; Banka, Siddharth ; Donnai, Dian ; Weisberg, Daniel ; Strobl-Wildemann, Gertrud ; Wagemans, Annemieke ; Vreeburg, Maaike ; Baralle, Diana ; Foulds, Nicola ; Scurr, Ingrid ; Brunetti-Pierri, Nicola ; van Hagen, Johanna M. ; Bijlsma, Emilia K. ; Hakonen, Anna H. ; Courage, Carolina ; Genevieve, David ; Pinson, Lucile ; Forzano, Francesca ; Deshpande, Charu ; Kluskens, Maria L. ; Welling, Lindsey ; Plomp, Astrid S. ; Vanhoutte, Els K. ; Kalsner, Louisa ; Hol, Janna A. ; Putoux, Audrey ; Lazier, Johanna ; Vasudevan, Pradeep ; Ames, Elizabeth ; O'Shea, Jessica ; Lederer, Damien ; Fleischer, Julie ; O'Connor, Mary ; Pauly, Melissa ; Vasileiou, Georgia ; Reis, André ; Kiraly-Borri, Catherine ; Bouman, Arjan ; Barnett, Chris ; Nezarati, Marjan ; Borch, Lauren ; Beunders, Gea ; Özcan, Kübra ; Miot, Stéphanie ; Volker-Touw, Catharina M.L. ; van Gassen, Koen L.I. ; Cappuccio, Gerarda ; Janssens, Katrien ; Mor, Nofar ; Shomer, Inna ; Dominissini, Dan ; Tedder, Matthew L. ; Muir, Alison M. ; Sadikovic, Bekim ; Brunner, Han G. ; Vissers, Lisenka E.L.M. ; Shinkai, Yoichi ; Kleefstra, TjitskeAmerican journal of human genetics, 2024-07 [Periódico revisado por pares]Texto completo disponível |
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Material Type: Livro
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La Lettre clandestine. 2024, n° 32 - La littérature philosophique clandestine et l’AllemagnePierre-François Moreau ; Maria Susana SeguinParis, FR: Classiques Garnier 2024Texto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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1,2,3‐Triazole‐Containing Azamacrocycles from Chiral Triazolopeptoids: Synthesis and Solid‐State StudiesAraszczuk, Alicja M. ; Pierri, Giovanni ; Schettini, Rosaria ; Costabile, Chiara ; Della Sala, Giorgio ; Di Marino, Luca ; Tedesco, Consiglia ; De Riccardis, Francesco ; Izzo, IreneChemistry : a European journal, 2024-06, Vol.30 (36), p.e202400904-n/a [Periódico revisado por pares]Germany: Wiley Subscription Services, IncTexto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Liver gene transfer for metabolite detoxification in inherited metabolic diseasesD'Alessio, Alfonso M. ; Boffa, Iolanda ; De Stefano, Lucia ; Soria, Leandro R. ; Brunetti‐Pierri, NicolaFEBS letters, 2024-06 [Periódico revisado por pares]Texto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Blepharophimosis with intellectual disability and Helsmoortel‐Van Der Aa Syndrome share episignature and phenotypeSarli, Camilla ; van der Laan, Liselot ; Reilly, Jack ; Trajkova, Slavica ; Carli, Diana ; Brusco, Alfredo ; Levy, Michael A. ; Relator, Raissa ; Kerkhof, Jennifer ; McConkey, Haley ; Tedder, Matthew L. ; Skinner, Cindy ; Alders, Mariëlle ; Henneman, Peter ; Hennekam, Raoul C. M. ; Ciaccio, Claudia ; D'Arrigo, Stefano ; Vitobello, Antonio ; Faivre, Laurence ; Weber, Sacha ; Vincent‐Devulder, Aline ; Perrin, Laurence ; Bourgois, Alexia ; Yamamoto, Toshiyuki ; Metcalfe, Kay ; Zollino, Marcella ; Kini, Usha ; Oliveira, Daniela ; Sousa, Sergio B. ; Williams, Denise ; Cappuccio, Gerarda ; Sadikovic, Bekim ; Brunetti‐Pierri, NicolaAmerican journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics, 2024-06, p.e32089-e32089Texto completo disponível |
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Material Type: Vídeo
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DiFUS-E : Face aux urgences sociales et écologiques, quels engagements de la recherche avec et pour les Suds ?Labeyrie, Vanesse ; Fallot, Abigaïl ; Mariel, Juliette ; Poupaud, MarilineMSH SUD 2024Texto completo disponível |
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Material Type: Dataset
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Le Vice-Président des États-Unis : de l’ombre à la lumièreCalendaOpenEdition 2024Texto completo disponível |
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Material Type: Artigo
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Rapport 24-07. Maltraitance physique chez l’enfant : améliorer le repérage, le diagnostic et la prise en charge dans le secteur de la santéVazquez, Marie-Paule ; Hascoët, Jean-Michel ; Bégué, Pierre ; Caton, Jacques ; Claris, Olivier ; Dubousset, Jean ; Grimprel, Emmanuel ; Hermange, Marie-Thérèse ; Lamireau, Thierry ; Lebranchu, Yvon ; Leverger, Guy ; Milliez, Jacques ; Shenfield, FrançoiseBulletin de l'Académie nationale de médecine, 2024-06 [Periódico revisado por pares]Texto completo disponível |
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Material Type: Dataset
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