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1
Estudo molecular do gene da teletonina em pacientes com distrofias musculares das cinturas
Estudo molecular do gene da teletonina em pacientes com distrofias musculares das cinturas
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Estudo molecular do gene da teletonina em pacientes com distrofias musculares das cinturas

Bruno Lazzari de Lima Telma Luciana Gouveia; Mayana Zatz; Rita de Cássia M Pavanello; Mariz Vainzof; Simpósio Internacional de Iniciação Científica da Universidade de São Paulo (12. 2004 Ribeirão Preto)

Resumo Ribeirão Preto : Universidade de São Paulo/Pró-Reitoria de Pesquisa, 2004

Ribeirão Preto Universidade de São Paulo/Pró-Reitoria de Pesquisa 2004

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2
233rd ENMC International Workshop Clinical Trial Readiness for Calpainopathies, Naarden, The Netherlands, 15–17 September 2017
233rd ENMC International Workshop Clinical Trial Readiness for Calpainopathies, Naarden, The Netherlands, 15–17 September 2017
Material Type:
Artigo 		Adicionar ao Meu Espaço

233rd ENMC International Workshop Clinical Trial Readiness for Calpainopathies, Naarden, The Netherlands, 15–17 September 2017

William Lostal J. Andoni Urtizberea; Isabelle Richard; Alicia Alonso-Jiménez; Robert-Yves Carlier; Vincent Carson; Jordi Diaz-Manera; Bruno Eymard; Michel Fardeau; Marie-Laurence Gourlay; Michela Guglieri; Jean-Yves Hogrel; Bruno Kullmann; Jennifer Levy; Yasuko Ono; Hélène Prigent; Amets Saenz; Claudio Semplicini; Mariz Vainzof; John Vissing; Walter Maggie

Neuromuscular Disorders London v. 28, p. 540-549, 2018

London 2018

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3
Identification of mutations pf bruton's tyrosine kinase gene(BTK) in Brazilian patients with X-linked agammaglobulinemia
Identification of mutations pf bruton's tyrosine kinase gene(BTK) in Brazilian patients with X-linked agammaglobulinemia
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Identification of mutations pf bruton's tyrosine kinase gene(BTK) in Brazilian patients with X-linked agammaglobulinemia

Vanessa Domingues Ramalho Edgar Borges Oliveira Júnior; Pérsio Roxo Júnior; Lília Souza-Li; Maria Marluce Santos Vilela; Congresso Brasileiro de Alergia e Imunologia em Pediatria (11. 2010 Belo Horizonte)

Programa Oficial Belo Horizonte, 2010

Belo Horizonte 2010

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 1824512 Estantes Deslizantes ) e outros locais(Acessar)

4
Sporadic mutations in TCOF1 arise both in maternal and paternal chromosomes and are not related to advanced parental age
Sporadic mutations in TCOF1 arise both in maternal and paternal chromosomes and are not related to advanced parental age
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Sporadic mutations in TCOF1 arise both in maternal and paternal chromosomes and are not related to advanced parental age

Alessandra Splendore E. W Jabs; Maria Rita Passos-Bueno; Annual Meeting of the American Society of Human Genetics (51. 2001 San Diego)

American Journal of Human Genetics Chicago v. 69, n. 4, suppl., p. 614, oct. 2001

Chicago 2001

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5
Is autosomal recessive deafness associated to oculocutaneous albinism a "coincidence syndrome"?
Is autosomal recessive deafness associated to oculocutaneous albinism a "coincidence syndrome"?
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Is autosomal recessive deafness associated to oculocutaneous albinism a "coincidence syndrome"?

Karina Lezirovitz F. S Nicastro; Eliete Pardono; Ronaldo Serafim Abreu-Silva; Ana Carla Batissoco; Isaac Neustein; M Spinelli; Regina Célia Mingroni-Netto; Annual Meeting of the American Society of Human Genetics (55. 2005 Salt Lake City)

Abstract Salt Lake City, 2005

Salt Lake City 2005

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6
Multiplex analysis for mutations in the sarcoglycan genes
Multiplex analysis for mutations in the sarcoglycan genes
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Multiplex analysis for mutations in the sarcoglycan genes

T. L. F. Gouveia J. F. O Paim; Mayana Zatz; Mariz Vainzof; International Congress of the World Muscle Society (8. 2003 Szeged)

Neuromuscular Disorders Oxford v. 13, n. 7-8, p. 648, 2003

Oxford 2003

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7
Pesquisa de mutações no gene HFE (C282Y, H63D e S65C) em pacientes com sobrecarga de ferro
Pesquisa de mutações no gene HFE (C282Y, H63D e S65C) em pacientes com sobrecarga de ferro
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Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Pesquisa de mutações no gene HFE (C282Y, H63D e S65C) em pacientes com sobrecarga de ferro

P. C. J. L. Santos Rodolfo Delfini Cançado; Cristiane Tie Terada; Samuel Rostelato; Iris Gonzales; Rosario Dominguez Crespo Hirata; Mario Hiroyuki Hirata; Carlos Sérgio Chiattone; Elvira Maria Guerra-Shinohara; Congresso Brasileiro de Hematologia e Hemoterapia - HEMO (2008 São Paulo); Congresso da Sociedade Brasileira de Hematologia e Hemoterapia (31. 2008 São Paulo); Congresso Nacional do Colégio Brasileiro de Hematologia (24. 2008 São Paulo); Congresso Brasileiro de Hematologia Pediátrica (7. 2008 São Paulo)

Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia Rio de Janeiro v. 30, supl. 4, p. 20 res. 0029, 2008

Rio de Janeiro 2008

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8
X-linked charcot-marie-tooth disease (CMTX) identification of a new mutation in the connexin 32 gene (CX32)
X-linked charcot-marie-tooth disease (CMTX) identification of a new mutation in the connexin 32 gene (CX32)
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

X-linked charcot-marie-tooth disease (CMTX) identification of a new mutation in the connexin 32 gene (CX32)

S. P. G. Lima V. H. S Borghetti; Amilton Antunes Barreira; Wilson Marques Júnior; Congresso Brasileiro de Neurologia (22. 2006 Recife); Encontro Luso-Brasileiro de Neurologia (6. 2006 Recife); Congresso da Federação Latino-Americana de Neurologia (NEUROSUR) (2. 2006 Recife)

Arquivos de Neuro-Psiquiatria São Paulo v. 64, supl. 1, p. 142, res. P-471, 2006

São Paulo 2006

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 1595576 ) e outros locais(Acessar)

9
Diagnóstico molecular da síndrome de insensibilidade aos andrógenos em pacientes apresentando hipospádia isolada
Diagnóstico molecular da síndrome de insensibilidade aos andrógenos em pacientes apresentando hipospádia isolada
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Diagnóstico molecular da síndrome de insensibilidade aos andrógenos em pacientes apresentando hipospádia isolada

Christina Vretos Luis Garcia Alonso; Jair Huber; Ester Silveira Ramos; Congresso Brasileiro de Genética Clínica (18. 2006 Guarujá)

Programa Final Guarujá, 2006

Guarujá 2006

Localização: FMRP - Fac. Medicina de Ribeirão Preto    (pcd 1550143 ) e outros locais(Acessar)

10
Síndrome de Jervell-Lange-Nielsen
Síndrome de Jervell-Lange-Nielsen
Material Type:
Artigo de Congresso 		Adicionar ao Meu Espaço

Síndrome de Jervell-Lange-Nielsen

Eduardo Arrais Rocha Roberto Farias; Vera Marques; Almino Rocha; Tatiana Pereira; Mauricio Scanavacca; J. N Paes; Congresso Nacional de Cirurgia Cardíaca (31. 2004 Curitiba); Congresso Brasileiro de Arritmias Cardíacas (20. 2003 Rio de Janeiro)

Revista Brasileira e Latino-Americana de Marcapasso e Arritmia São Paulo v. 16, n. 3, p. 105, res. 4, 2003

São Paulo 2003

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Deste Autor:

  1. Mendonça, B
  2. Zatz, M
  3. Passos-Bueno, M
  4. Jorge, A
  5. Vainzof, M

Neste Assunto:

  1. Mutação Genética
  2. Doenças Genéticas
  3. Fenótipos
  4. Sequenciamento Genético
  5. Polimorfismo

  • Realização: ABCD-USP USP   Logos de Redes Sociais: Freepik

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