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1
Material Type:
Tese de Doutorado
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Investigação genética da obesidade sindrômica e desenvolvimento de modelos biológicos para estudo da síndrome de Xia-Gibbs

Carvalho, Laura Machado Lara

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Instituto de Biociências 2023-01-17

Acesso online. A biblioteca também possui exemplares impressos.

2
Material Type:
Dissertação de Mestrado
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Prevalência de escoliase em pacientes com síndrome de Williams-Beuren

Marcelo Loquette Damasceno Alexandre Fogaça Cristante

2013

Localização: FM - Fac. Medicina    (W4.DB8 SP.USP FM-2 D162pr 2013 )(Acessar)

3
Material Type:
Dissertação de Mestrado
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Prevalência de escoliose em pacientes com síndrome de Williams-Beuren

Damasceno, Marcelo Loquette

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP; Universidade de São Paulo; Faculdade de Medicina 2013-07-16

Acesso online

4
Facial dysmorphism is influenced by ethnic background of the patient and of the evaluator
Material Type:
Artigo
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Facial dysmorphism is influenced by ethnic background of the patient and of the evaluator

Lumaka, A. ; Cosemans, N. ; Lulebo Mampasi, A. ; Mubungu, G. ; Mvuama, N. ; Lubala, T. ; Mbuyi‐Musanzayi, S. ; Breckpot, J. ; Holvoet, M. ; de Ravel, T. ; Van Buggenhout, G. ; Peeters, H. ; Donnai, D. ; Mutesa, L. ; Verloes, A. ; Lukusa Tshilobo, P. ; Devriendt, K.

Clinical genetics, 2017-08, Vol.92 (2), p.166-171 [Periódico revisado por pares]

Oxford, UK: Blackwell Publishing Ltd

Texto completo disponível

5
Age at breast cancer screening in women with intellectual disability
Material Type:
Artigo
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Age at breast cancer screening in women with intellectual disability

Satgé, Daniel ; Nishi, Motoi

Journal of medical screening, 2023-03, Vol.30 (1), p.47-48 [Periódico revisado por pares]

London, England: SAGE Publications

Texto completo disponível

6
Changing facial phenotype in Cohen syndrome: towards clues for an earlier diagnosis
Material Type:
Artigo
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Changing facial phenotype in Cohen syndrome: towards clues for an earlier diagnosis

El Chehadeh-Djebbar, Salima ; Blair, Edward ; Holder-Espinasse, Muriel ; Moncla, Anne ; Frances, Anne-Marie ; Rio, Marlène ; Debray, François-Guillaume ; Rump, Patrick ; Masurel-Paulet, Alice ; Gigot, Nadège ; Callier, Patrick ; Duplomb, Laurence ; Aral, Bernard ; Huet, Frédéric ; Thauvin-Robinet, Christel ; Faivre, Laurence

European journal of human genetics : EJHG, 2013-07, Vol.21 (7), p.736-742 [Periódico revisado por pares]

England: Nature Publishing Group

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7
Comprehensive evaluation of the child with intellectual disability or global developmental delays
Material Type:
Artigo
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Comprehensive evaluation of the child with intellectual disability or global developmental delays

Moeschler, John B ; Shevell, Michael

Pediatrics (Evanston), 2014-09, Vol.134 (3), p.e903-e918 [Periódico revisado por pares]

United States: American Academy of Pediatrics

Texto completo disponível

8
Promoting Optimal Development: Identifying Infants and Young Children With Developmental Disorders Through Developmental Surveillance and Screening
Material Type:
Artigo
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Promoting Optimal Development: Identifying Infants and Young Children With Developmental Disorders Through Developmental Surveillance and Screening

Lipkin, Paul H ; Macias, Michelle M

Pediatrics (Evanston), 2020-01, Vol.145 (1), p.1 [Periódico revisado por pares]

United States: American Academy of Pediatrics

Texto completo disponível

9
Distal 10q monosomy: New evidence for a neurobehavioral condition?
Material Type:
Artigo
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Distal 10q monosomy: New evidence for a neurobehavioral condition?

Plaisancié, Julie ; Bouneau, Laurence ; Cances, Claude ; Garnier, Christelle ; Benesteau, Jacques ; Leonard, Samantha ; Bourrouillou, Georges ; Calvas, Patrick ; Vigouroux, Adeline ; Julia, Sophie ; Bieth, Eric

European journal of medical genetics, 2014-01, Vol.57 (1), p.47-53 [Periódico revisado por pares]

Netherlands: Elsevier Masson SAS

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10
Neurodevelopmental Outcomes in Children With Congenital Heart Disease: Evaluation and Management: A Scientific Statement From the American Heart Association
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Artigo
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Neurodevelopmental Outcomes in Children With Congenital Heart Disease: Evaluation and Management: A Scientific Statement From the American Heart Association

MARINO, Bradley S ; LIPKIN, Paul H ; LI, Jennifer ; SMITH, Sabrina E ; BELLINGER, David C ; MAHLE, William T ; NEWBURGER, Jane W ; PEACOCK, Georgina ; GERDES, Marsha ; GAYNOR, J. William ; MUSSATTO, Kathleen A ; UZARK, Karen ; GOLDBERG, Caren S ; JOHNSON, Walter H

Circulation (New York, N.Y.), 2012-08, Vol.126 (9), p.1143-1172 [Periódico revisado por pares]

Hagerstown, MD: Lippincott Williams & Wilkins

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