skip to main content
Resultados 1 2 3 4 5 next page
Mostrar Somente
Result Number Material Type Add to My Shelf Action Record Details and Options
1
Unusual association of a unique CAG interruption in 5′ of DM1 CTG repeats with intergenerational contractions and low somatic mosaicism
Material Type:
Artigo
Adicionar ao Meu Espaço

Unusual association of a unique CAG interruption in 5′ of DM1 CTG repeats with intergenerational contractions and low somatic mosaicism

Tomé, Stéphanie ; Dandelot, Elodie ; Dogan, Céline ; Bertrand, Alexis ; Geneviève, David ; Péréon, Yann ; Simon, Marie ; Bonnefont, Jean‐Paul ; Bassez, Guillaume ; Gourdon, Geneviève

Human mutation, 2018-07, Vol.39 (7), p.970-982 [Periódico revisado por pares]

United States: Hindawi Limited

Texto completo disponível

2
The myotonic dystrophies: molecular, clinical, and therapeutic challenges
Material Type:
Artigo
Adicionar ao Meu Espaço

The myotonic dystrophies: molecular, clinical, and therapeutic challenges

Udd, Bjarne, Dr ; Krahe, Ralf, Dr

Lancet neurology, 2012-10, Vol.11 (10), p.891-905 [Periódico revisado por pares]

England: Elsevier Ltd

Texto completo disponível

3
Myotonic dystrophies: An update on clinical aspects, genetic, pathology, and molecular pathomechanisms
Material Type:
Artigo
Adicionar ao Meu Espaço

Myotonic dystrophies: An update on clinical aspects, genetic, pathology, and molecular pathomechanisms

Meola, Giovanni ; Cardani, Rosanna

Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease, 2015-04, Vol.1852 (4), p.594-606 [Periódico revisado por pares]

Elsevier B.V

Texto completo disponível

4
Myotonic Dystrophy
Material Type:
Artigo
Adicionar ao Meu Espaço

Myotonic Dystrophy

Thornton, Charles A., MD

Neurologic clinics, 2014-08, Vol.32 (3), p.705-719 [Periódico revisado por pares]

United States: Elsevier Inc

Texto completo disponível

5
Targeting nuclear RNA for in vivo correction of myotonic dystrophy
Material Type:
Artigo
Adicionar ao Meu Espaço

Targeting nuclear RNA for in vivo correction of myotonic dystrophy

WHEELER, Thurman M ; LEGER, Andrew J ; PANDEY, Sanjay K ; MACLEOD, A. Robert ; NAKAMORI, Masayuki ; CHENG, Seng H ; WENTWORTH, Bruce M ; BENNETT, C. Frank ; THORNTON, Charles A

Nature (London), 2012-08, Vol.488 (7409), p.111-115 [Periódico revisado por pares]

London: Nature Publishing Group

Texto completo disponível

6
Splicing biomarkers of disease severity in myotonic dystrophy
Material Type:
Artigo
Adicionar ao Meu Espaço

Splicing biomarkers of disease severity in myotonic dystrophy

Nakamori, Masayuki ; Sobczak, Krzysztof ; Puwanant, Araya ; Welle, Steve ; Eichinger, Katy ; Pandya, Shree ; Dekdebrun, Jeannne ; Heatwole, Chad R. ; McDermott, Michael P. ; Chen, Tian ; Cline, Melissa ; Tawil, Rabi ; Osborne, Robert J. ; Wheeler, Thurman M. ; Swanson, Maurice S. ; Moxley III, Richard T. ; Thornton, Charles A.

Annals of neurology, 2013-12, Vol.74 (6), p.862-872 [Periódico revisado por pares]

United States: Blackwell Publishing Ltd

Texto completo disponível

7
RNA toxicity in non‐coding repeat expansion disorders
Material Type:
Artigo
Adicionar ao Meu Espaço

RNA toxicity in non‐coding repeat expansion disorders

Swinnen, Bart ; Robberecht, Wim ; Van Den Bosch, Ludo

The EMBO journal, 2020-01, Vol.39 (1), p.e101112-n/a [Periódico revisado por pares]

England: Blackwell Publishing Ltd

Texto completo disponível

8
Impeding Transcription of Expanded Microsatellite Repeats by Deactivated Cas9
Material Type:
Artigo
Adicionar ao Meu Espaço

Impeding Transcription of Expanded Microsatellite Repeats by Deactivated Cas9

Pinto, Belinda S. ; Saxena, Tanvi ; Oliveira, Ruan ; Méndez-Gómez, Héctor R. ; Cleary, John D. ; Denes, Lance T. ; McConnell, Ona ; Arboleda, Juan ; Xia, Guangbin ; Swanson, Maurice S. ; Wang, Eric T.

Molecular cell, 2017-11, Vol.68 (3), p.479-490.e5 [Periódico revisado por pares]

United States: Elsevier Inc

Texto completo disponível

9
RNA therapeutics: beyond RNA interference and antisense oligonucleotides
Material Type:
Artigo
Adicionar ao Meu Espaço

RNA therapeutics: beyond RNA interference and antisense oligonucleotides

Kole, Ryszard ; Krainer, Adrian R ; Altman, Sidney

Nature reviews. Drug discovery, 2012-02, Vol.11 (2), p.125-140 [Periódico revisado por pares]

England: Nature Publishing Group

Texto completo disponível

10
Peptide-conjugated oligonucleotides evoke long-lasting myotonic dystrophy correction in patient-derived cells and mice
Material Type:
Artigo
Adicionar ao Meu Espaço

Peptide-conjugated oligonucleotides evoke long-lasting myotonic dystrophy correction in patient-derived cells and mice

Klein, Arnaud F ; Varela, Miguel A ; Arandel, Ludovic ; Holland, Ashling ; Naouar, Naira ; Arzumanov, Andrey ; Seoane, David ; Revillod, Lucile ; Bassez, Guillaume ; Ferry, Arnaud ; Jauvin, Dominic ; Gourdon, Genevieve ; Puymirat, Jack ; Gait, Michael J ; Furling, Denis ; Wood, Matthew Ja

The Journal of clinical investigation, 2019-11, Vol.129 (11), p.4739-4744 [Periódico revisado por pares]

United States: American Society for Clinical Investigation

Texto completo disponível

Resultados 1 2 3 4 5 next page

Personalize Seus Resultados

  1. Editar

Refine Search Results

Expandir Meus Resultados

  1.   

Mostrar Somente

  1. Revistas revisadas por pares (2.147)

Refinar Meus Resultados

Tipo de Recurso 

  1. Artigos  (2.339)
  2. Newsletter Articles  (122)
  3. Verbetes  (14)
  4. Book Chapters  (11)
  5. magazinearticle  (7)
  6. Livros  (2)
  7. Web Resources  (1)
  8. Resenhas  (1)
  9. Anais de Congresso  (1)
  10. Mais opções open sub menu

Data de Publicação 

De até
  1. Antes de1973  (37)
  2. 1973Até1985  (76)
  3. 1986Até1998  (474)
  4. 1999Até2012  (958)
  5. Após 2012  (953)
  6. Mais opções open sub menu

Idioma 

  1. Inglês  (2.431)
  2. Japonês  (461)
  3. Francês  (16)
  4. Alemão  (12)
  5. Espanhol  (12)
  6. Holandês  (11)
  7. Português  (9)
  8. Italiano  (5)
  9. Norueguês  (3)
  10. Polonês  (1)
  11. Sueco  (1)
  12. Dinamarquês  (1)
  13. Eslovaco  (1)
  14. Croatian  (1)
  15. Mais opções open sub menu

Buscando em bases de dados remotas. Favor aguardar.